Nhiễm Sắc Thể Là Gì? Tác Hại Của Nhiễm Sắc Thể Bất Thường
Nhiễm sắc thể bất thường đang là mối quan tâm lớn của toàn xã hội. Bởi chúng gây ra những hậu quả nghiêm trọng cho chính cá thể có nó và cả thế hệ sau nếu không được phát hiện và chữa trị kịp thời.
Nhiễm sắc thể là gì? Bất thường nhiễm sắc thể gây ra những hội chứng nghiêm trọng gì? Nội dung bài viết sau sẽ giúp bạn giải đáp các thắc mắc trên.
1. Nhiễm sắc thể là gì?
Nhiễm sắc thể là một cấu trúc có tổ chức của AND và protein. Nhiễm sắc thể nằm bên trong mỗi nhân tế bào. Một nhiễm sắc thể chứa hàng nghìn gen bao gồm tất cả các thông tin mà cơ thể cần điều khiển các phản ứng phát triển, tăng trưởng, hóa học của cơ thể. Nhiễm sắc thể quy định các đặc điểm, cấu tạo của cơ thể như: màu mắt, nhóm máu, khả năng mắc bệnh,…
Người bình thường, bộ nhiễm sắc thể chứa 46NST đơn và chia làm 23 cặp NST. Trong đó có 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính (Cặp NST giới tính ở nam giới là XY, NST giới tính ở nữ giới là XX). Về lý thuyết, 23 NST đơn của người bố kết hợp với 23 NST đơn của người mẹ sẽ tạo ra một đứa trẻ với 46 NST trong mỗi tế bào, mỗi tế bào chia làm 2 loại. Mỗi một NST sẽ có một vị trí đặc biệt trong tế bào và mang ý nghĩa di truyền.
23 cặp nhiễm sắc thể ở người bình thường
2. Bất thường nhiễm sắc thể là gì?
Bất thường nhiễm sắc thể là khi bộ nhiễm sắc thể có sự khác biệt về cả số lượng lẫn cấu trúc.
Hiện tại, bất thường nhiễm sắc thể tồn tại ở 3 dạng:
- Bất thường về số lượng: Số lượng NST nhiều hoặc ít hơn 46NST.
- Bất thường về cấu trúc: Khi một phần của NST riêng lẻ bị thiếu, thêm hoặc chuyển sang NST khác.
- Bất thường ở dạng khảm: Có 2 hay nhiều dòng tế bào khác nhau trên 1 cơ thể.
3. Hậu quả khi mang bất thường nhiễm sắc thể
Bệnh do bất thường số lượng nhiễm sắc thể thường gây ra
Bệnh có thể xảy ra ở bất kỳ 1 trong 22 NST và gặp ở mọi đối tượng, cả nam lẫn nữ. Bất thường NST gây ra nhiều bệnh lý di truyền khác nhau, trong đó phổ biến nhất là: hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edwards.
Hội chứng Down
- Nguyên nhân: Do dư thừa một nhiễm sắc thể số 21 trong bộ nhiễm sắc thể (tức là có 3NST 21).
- Tỉ lệ mắc bệnh: Khá thường gặp, tần suất là 1/750.
- Biểu hiện của trẻ bị hội chứng Down: Thiểu năng trí tuệ và tâm thần, cơ quan sinh dục không phát triển dẫn đến tình trạng vô sinh.
Bộ nhiễm sắc thể của người bị bệnh Down
Hội chứng Edwards
- Nguyên nhân: Do dư thừa một nhiễm sắc thể 18 trong bộ nhiễm sắc thể (tức là 3NST số 18).
- Tỉ lệ mắc bệnh: Khá thường gặp, tỉ lệ mắc bệnh là 1/70000.
- Biểu hiện: Hầu hết, thai nhi mắc hội chứng này đều tử vong trước khi chào đời. Tỉ lệ sống sót rất ít và thường không sống qua được 1 tuổi. Các cơ quan của trẻ phát triển không bình thường, chậm phát triển về vận động và trí tuệ cũng như mang các dị tật bẩm sinh về tim, thận,…
Hội chứng Patau
- Nguyên nhân: Dư thừa một chiếc nhiễm sắc thể số 13 trong bộ nhiễm sắc thể (tức là 3 NST số 13).
- Tỉ lệ mắc bệnh: Hội chứng này rất hiếm gặp, tỉ lệ mắc bệnh thấp.
- Biểu hiện: Trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh nặng nề như: sứt môi, hở hàm ếch, dị tật thừa ngón tay hoặc ngón chân, dị tật tim, thận,…Hầu hết, thai nhi mắc hội chứng này đều tử vong trước khi chào đời hoặc chỉ sống sót được 1 thời gian ngắn sau khi sinh.
Bệnh do bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính gây ra
Bất thường nhiễm sắc thể giới tính có thể xảy ra ở nhiễm sắc thể giới tính X hoặc Y và gây ra một số bệnh như:
Hội chứng siêu nữ
- Nguyên nhân: Nữ giới có tới ba nhiễm sắc thể giới tính X (XXX)
- Biểu hiện: Ở thể nhẹ, các triệu chứng thường không rõ ràng, chỉ phát hiện ra khi đi xét nghiệm, kiểm tra, tìm ra nguyên nhân gây vô sinh. Ở thể nặng, biểu hiện rõ ràng hơn, cụ thể: Cao hơn chiều cao trung bình, chậm phát triển trí tuệ, kỹ năng nói, kỹ năng vận động, buồng trứng bất thường, không có khả năng sinh con tự nhiên.
Hội chứng Turner
- Nguyên nhân: Do xuất hiện một nhiễm sắc thể giới tính X (XO) ở nữ giới
- Tỷ lệ mắc bệnh: Khá cao, khoảng 1/2000 bé gái.
- Biểu hiện: Người mắc hội chứng Turner có biểu hiện: cổ ngắn, lõm, tai thấp, trí tuệ chậm phát triển. Khi trưởng thành, bộ phận sinh dục không phát triển, không dậy thì, không có kinh nguyệt, không có ngực, không có khả năng sinh con tự nhiên.
Hội chứng Klinefelter
- Nguyên nhân: Nam giới có nhiều hơn một nhiễm sắc thế giới tính X mà vẫn có NST giới tính Y.
- Biểu hiện: Cao lớn hơn người bình thường, chân tay dài, kém phát triển về trí tuệ, tinh hoàn nhỏ, không có khả sinh sinh con.
Hội chứng Jacobs (hội chứng siêu nam)
- Nguyên nhân: Do xuất hiện thêm một nhiễm sắc thể giới tính Y phụ.
- Biểu hiện: Cao hơn bình thường, nhận thức kém, trương lực cơ thấp, đặc biệt có xu hướng hung bạo.
Bệnh do bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể gây ra
Các hội chứng liên quan là: Hội chứng Cri-du-chat (Hội chứng mèo kêu), NST Piladelphia do sự chuyển đoạn của NST số 9 và bệnh Leukemia do sự chuyển đoạn của NST 22.
Trường hợp sảy thai liên tiếp cũng có thể gặp phải trường hợp bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể như: mất đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn, nhân đoạn NST,…gây nên tiền sử sảy thai liên tiếp.
Các dạng bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể
4. Các yếu tố khiến trẻ gặp bất thường nhiễm sắc thế
- Tiền sử gia đình có ít nhất một rối loạn di truyền.
- Cha hoặc mẹ có tiền sử bất thường về NST.
- Bố mẹ có tiền sử sinh con dị tật.
- Tuổi mẹ cao, trên 35 tuổi mới sinh con.
- Phát hiện thai nhi bất thường khi đi siêu âm hoặc sàng lọc.
- Thai phụ bị mắc bệnh nhiễm trùng trong quá trình mang thai.
- Trong quá trình mang thai, thai phụ thường xuyên tiếp xúc với một số chất độc hại, chất phóng xạ.
Nhiễm sắc thể bất thường gây nên nhiều biến chứng nguy hiểm cho trẻ. Vì thế, trong quá trình mang thai, mẹ nên làm các xét nghiệm, kiểm tra nhiễm sắc thể để đánh giá toàn diện sự phát triển của thai nhi, giúp trẻ sinh ra được khỏe mạnh tự nhiên.
