Hội Chứng Down Là Gì? Những Điều Cần Biết Về Bệnh Down
Hội chứng Down không còn là khái niệm xa lạ với những mẹ đang mang thai. Đây là một dị tật thai nhi cần được sàng lọc và chuẩn đoán trước để tránh những hậu quả đáng tiếc cho gia đình.
Để hiểu rõ hơn về hội chứng Down là gì? Biểu hiện của trẻ bị mắc bệnh Down? Các bạn hãy cùng tham khảo các thông tin bài viết sau.
1. Hội chứng Down là gì?
Trong cơ thể của mỗi chúng ta đều có 46 nhiễm sắc thể đi thành từng cặp. Một nửa số nhiễm sắc thể được thừa hưởng từ cha, một nửa số nhiễm sắc thể còn lại được thừa hưởng từ mẹ. Đối với bé bị mắc hội chứng down thì có 47 nhiễm sắc thể, tức là thừa 1 nhiễm sắc thể 21. Điều này gây ra tình trạng chậm phát triển và khuyết tật ở thể chất, tinh thần ở trẻ.
Hội chứng Down là bệnh do dư thừa 1 nhiễm sắc thể 21
2. Nguyên nhân gây nên hội chứng Down
Hiện tại, chưa xác định được được nguyên nhân chính xác gây nên hội chứng Down. Tuy nhiên, theo thống kê thì những bà mẹ lớn tuổi hoặc những bà mẹ có số lần sinh nở nhiều là đối tượng có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh Down.
Nói cách khác, tỷ lệ trẻ mắc bệnh Down tăng lên khi tuổi mẹ tăng. Theo Hiệp hội Hội chứng Down quốc gia, phụ nữ trên 35 tuổi mà mang thai thì có khoảng 1/350 nguy cơ đưa trẻ bị mắc bệnh Down. Có nghĩa là trong 350 phụ nữ ở tuổi 35 sinh con thì sẽ có 1 người sinh con bị Down. Nguy cơ tăng vọt lên 1/100 ở tuổi 40 và 1/30 ở tuổi 45.
Theo các bác sĩ sản khoa, trường hợp phụ nữ đã từng mang thai hoặc sinh con mắc bệnh Down thì nguy cơ sinh con hoặc mang thai bị bệnh trong những lần tiếp theo là 1:100. Vì thế, những cặp vợ chồng này cần tham khảo ý kiến của bác sĩ chuyên khoa trước khi có ý định mang thai để đánh giá nguy cơ trẻ có bị mắc bệnh Down không. Khi mang thai, cần thăm khám thường xuyên để được kiểm soát, phát hiện nguy cơ dị tật thai.
3. Phân loại hội chứng Down
Hội chứng Down được chia làm 3 loại:
- Thể tham nhiễm 21: Khoảng 95% người bị mắc bệnh Down bị tam nhiễm sắc thể 21. Hội chứng này, mỗi tế bào trong cơ thể có 3 bản sao riêng biệt của nhiễm sắc thể 21, thay vì 2 bản sao thông thường.
- Hội chứng Down chuyển vị: Loại này chiếm tỉ lệ nhỏ trong số những người bị mắc bệnh (khoảng 3%). Điều này xảy ra khi có thêm 1 phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 21 thừa nhưng được gắn hoặc “chuyển đoạn” sang 1 nhiễm sắc thể khác, chứ không phải là nhiễm sắc thể 21 riêng biệt.
- Hội chứng Down khảm: Loại này chiếm 2% số người mắc hội chứng Down và trẻ mắc hội chứng Down thể khảm sẽ có một số tế bào có 3 bản sao của nhiễm sắc thể 21, một số tế bào khác có 2 bản sao điển hình của nhiễm sắc thể 21.
4. Những biểu hiện của trẻ bị mắc hội chứng Down
Tổng trạng
- Chỉ có 1 đường chỉ tay ở trung tâm của lòng bàn tay.
- Mắt xếch.
- Mặt có vẻ khờ khào.
- Đầu nhỏ, cổ ngắn.
- Mũi tẹt, miệng nhỏ, hay thè lưỡi.
- Gáy rộng và phẳng.
- Bàn tay, bàn chân nhỏ.
- Giảm khả năng vận động của cơ bắp.
- Trẻ thấp hơn so với những đứa trẻ ở cùng độ tuổi.
Các biểu hiện bên ngoài của trẻ bị bệnh Down
Các vấn đề về bệnh lý
Khi còn nhỏ vớt tật hay thè lưỡi ra ngoài nên dễ đẩy thức ăn ra khỏi miệng. Thường thì trẻ hơn 1 tuổi sẽ kiểm soát được cơ lưỡi, hạn chế được điều này. Ngoài ra, trẻ có thể than đau ở cổ do sự lỏng lẻo của xương cột sống. Hệ hô hấp thường gặp khó khăn vì đường thở bị hẹp. Điều này khiến trẻ phải thở bằng miệng.
Trẻ mắc hội chứng Down còn có thể kèm theo những tật tim bẩm sinh như: thông liên thất, ống động mạch, tứ chứng Fallot hoặc gặp những trở ngại liên quan đến thính giác, thị giác, bệnh lý về tuyến giáp.
Vấn đề hành vi
Trẻ mắc Down có xu hướng học chậm hơn rất nhiều so với những đứa trẻ bình thường. Cụ thể là: việc tự đi lại, tự ăn, tự chăm sóc bản thân. Khi đi học chỉ biết đọc, viết, giải các bài toán đơn giản. Còn việc giao tiếp, điều chỉnh hành vi sao cho phù hợp cũng là những thách thức khá lớn với trẻ này.
Trong đó những tình huống thường gặp nhất là:
- Dễ nản lòng, dễ nổi cáu.
- Nhìn chằm chằm vào người khác.
- Rất nhạy cảm với những điều mới lại như: địa điểm, âm thanh, mùi hương hoặc thay đổi thói quen của trẻ.
- Những hành vi bất thường như: vỗ tay, cắn tay, giao tiếp bằng mắt kém.
- Đa số trẻ mắc hội chứng Down đều hiền lành, ngoan ngoãn. Tuy nhiên, trẻ có thể gặp những rối loạn về tâm thần hay rối loạn tăng động, giảm chú ý, tự kỷ, trầm cảm.
4. Biện pháp chuẩn đoán trẻ bị mắc hội chứng Down
Hội chứng Down có thể chuẩn đoán từ lúc mang thai hoặc ngay sau khi trẻ được sinh ra. Trước khi sinh, việc chuẩn đoán dựa vào hình ảnh siêu âm thai hoặc lấy mẫu tế bào bằng các chọc ối để xét nghiệm. Còn chuẩn đoán trẻ bị mắc bệnh Down sau sinh là dựa vào những hình ảnh đặc trưng bên ngoài của trẻ. Ngoài ra, còn có thể xét nghiệm máu để kiểm tra số lượng nhiễm sắc thể.
Hội chứng Down có thể chuẩn đoán được từ khi mang thai hoặc mới sinh con ra
5. Hội chứng Down có điều trị được không?
Vì đây là bệnh lý di truyền nên không có phương pháp điều trị tốt nhất cho trẻ mắc hội chứng Down. Thông thường, trẻ sẽ được đưa vào các trường học dành riêng cho việc chăm sóc và giáo dục đặc biệt. Trẻ sẽ được dạy ngôn ngữ kết hợp với bác sĩ tâm lý học. Bên cạnh đó, sẽ có sự hỗ trợ của nhiều nhân viên hỗ trợ xã hội hoặc y tá tại trường học.
Trên đây là toàn bộ những thông tin về hội chứng Down. Hy vọng với những thông tin này, bạn đã hiểu hơn về căn bệnh này. Từ đó có biện pháp và kế hoạch chăm sóc trẻ, đồng hành cùng trẻ trên con đường phía trước.
